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宋恩琦接着说
:「台大那边使用电脑
T
行解析,结果显示在13个系统中,有9个预测这个基因位
的突变会造成
白质结构跟功能上的改变,但是这些改变会带来什麽影响,以及影响的严重程度,依照目前的医疗技术还无法给
确定的答案。」
「芷晴,我明白你很担心,但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍,目前已知的基因突变中,被判别为VUS的b例远
於其余四
。但随着时间的推移累积更多数据後,这些VUS可能会重新归类到其他类别,而且有b较
的机率会是良X或可能良X。」
宋恩琦望着两人,缓缓地说:「目前还没有能
治粒线T相关疾病的药
,因此主要采取支持X治疗,尽量减缓疾病引起的症状。」
宋恩琦接着沉Y
:「必须承认,这个VUS确实有一
……尴尬,再加上还有二号染sET镶嵌的问题。」
听完後,吴芷晴与张晋宇陷
一阵沉默。
「但是蛇蛇的情况不同,因为他的第二对染sET都是同一条,如果那个基因突变後来真的被判定为致病X,就一定会对他产生影响。」
尽
注意到吴芷晴
神中闪过的犹豫和恐惧,宋恩琦还是选择诚实以对。
吴芷晴
地叹了
气,无奈地说:「好难……」
「嗯,因为世界上还没有任何相同的案例被登录在资料库当中。」
「这样啊……」吴芷晴低下视线,整个人似乎垮了下来。
宋恩琦看着两人,心中微微一
,接着继续说:「你们肯定都很舍不得蛇蛇,要不要留下他这件事,没有绝对的答案,无论最後
什麽决定,我都会支持你们。」
「嗯,前者是与基因遗传疾病有关,後者则是不同细胞的染sET组成不同,可能会导致智力障碍或
T结构异常。」
「你这样说是没有错……」
「没办法,」她的语气平稳而沉重,「粒线T是细胞产生能量的主要来源,几乎存在於全
所有细胞中。
官和肌r0U都依赖它运作,因此目前无法完全控制这类疾病的
展。」
「你们还有什麽想要询问的吗?」
致病X变异,就是一
不确定意义的变异。」
「所以如果发病的话,可能是早发X失智症或着粒线T相关的疾病?」吴芷晴
张地问。
「对。」
「粒线T相关的疾病有办法治疗吗?」
「是的。」
「嗯……谢谢你。」
「其实台大、北荣以及
偕有针对这个案例
行三方会谈,由於这个
位并非致病X,所以我们几位医师认为情况b较乐观一
。」宋恩琦顿了一下,「而且其实每个人
上多少都带着VUS,像我自己也有
过基因检测,说
来其实蛮吓人的,结果显示我
上居然有好几百个VUS。」
「所以连控制病情都
不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖,眉
锁。
「依目前的资料来看,只有一篇研究提到那个基因
位存在的片段可能和粒线T疾病有关,而同一个片段的其他
位则被明确报告
可能导致早发X失智症。」
吴芷晴问
:「UPD跟2号染sET镶嵌型是两个不同的问题,对吧?」
「我能理解你们的心情一定很煎熬,现在这
情况真的很两难。」
吴芷晴问
:「但还是有变成致病X或可能致病X的可能X,对吗?」
两人摇了摇
。
「所以真的没有办法确定到底会不会表现
症状吗?」张晋宇绝望地再次确认。